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美国MD安德森癌症中心 | MUYTH-相关性息肉病(MAP)与结直肠癌的关系

2019/9/6 作者:美中嘉和肿瘤防治科普团队

所属类型

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MUYTH-相关性息肉病(MAP)也被称为MYH-相关性息肉病,MAP是一种遗传性疾病,意味着它可以从孩子的父母那里遗传给孩子,MAP也是一种医生仍在研究的罕见疾病。


患有MAP的人患大肠癌(结肠癌、直肠癌)和小肠癌的几率更高。见图。此外,MAP患者的大肠内经常出现许多息肉(不正常的蘑菇样生长),这些息肉也可以在小肠中形成。

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MAP患者的出现的息肉通常是癌前异常增生,称为腺瘤。息肉在一般人群中很常见。然而,患有MAP的人通常有更多的息肉,而且往往在更年轻的时候出现。MAP患者通常有超过10个息肉,但这可能有所不同。有些MAP患者可能有数百个息肉,而其他人可能没有。息肉形成的平均年龄是50岁,但这因人而异。MAP类似于另一种遗传性息肉,称为家族性腺瘤性息肉病(FAP),MAP患者可能需要首先进行家族性腺瘤性息肉病(FAP)基因检测。

MAP患者患癌症的风险?

  • 罹患结直肠癌的风险高于正常水平(43至100%)。这种风险是因为MAP患者易患结直肠息肉,切除息肉可以降低风险。

  • 增加患十二指肠(小肠)癌的风险(4%的终生风险),MAP患者中有17-25%的人出现了小肠癌前息肉。

  • MAP患者的癌症风险可能还会增加,目前研究人员仍在研究这些风险。


虽然没有治愈的方法,但MAP患者可以通过遵循癌症筛查和预防指南来降低癌症风险。筛查是指对没有症状的健康人群进行的医学测试。筛查的目的是尽可能在早期、最容易治疗的阶段发现癌症。

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导致MAP的原因?


MAP是由遗传基因变化(突变)引起的。基因是身体的说明书,告诉身体如何生长发育。基因突变是基因DNA中出现错误,导致基因停止工作。在MAP病例中,一种有助于预防小肠、结肠和直肠息肉和癌症的基因已经停止工作。因此,这些人群器官中的息肉和癌症更有可能发展、发生在比平常人更年轻的年龄,与MAP相关的基因即MUTYH或MYH基因。

遗传MAP的几率有多高?

每个人都有两个MUTYH基因副本。一个基因副本从母亲那里继承,一个基因副本从父亲那里继承。MAP患者必须从父母双方都继承一个MUTYH基因突变,意味着这些患者的MUTYH基因的两个副本都有突变。通常是因为MAP患者的父母每个人都有一个MUTYH基因突变,他们被称为MUTYH突变的“载体”,携带者没有MAP,通常不会出现大量息肉。但,他们患结直肠癌的风险可能是普通人群的两倍。

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MAP患者兄弟姐妹都有25%的机会患上MAP,50%的机会成为一个携带基因突变的载体。MAP患者的孩子不太可能患有MAP,只有当孩子的另一个父母也有MAP或者是MUTYH突变携带者时才会发生这种情况。


由于MUTYH突变的遗传,许多MAP患者没有息肉或结肠直肠癌的家族史,尽管MAP是一种遗传疾病。一些有MAP的家庭可能只有一代人患有息肉或结直肠癌(兄弟姐妹受影响,但父母或孩子不受影响)。

为什么诊断MAP如此重要?


与普通人群相比,患有MAP的人患结肠直肠癌、小肠癌和其他潜在癌症的风险要高得多。对于患有癌症的人来说,MAP的诊断可能意味着他们以后患另一种癌症或更多息肉的风险更高。患有MAP的人可以依照MAP推荐的预防指南来减少患这些癌症风险。


因为MAP是遗传的,所以诊断也会影响家庭成员。如果能够通过基因检测识别出引起家族MAP的MYH特异性突变,那么就可以对其他家族成员进行检测。此外,MAP患者的配偶/伴侣也需要检测MUTYH突变,以了解其子女遗传MAP的风险。

MAP如何诊断的?

家族史

医学和家族史回顾,包括多代家谱的构建,用于筛选MAP,并帮助区分MAP和FAP。这项研究通常由基因顾问完成。如果医学和家族史回顾显示MAP的可能性,可能需要进一步的测试。


基因检测

基因检测是一种血液检测,以寻找MUTYH基因的突变。如果在患者的MUTYH基因中发现两个突变,则确诊MAP。此外,基因测试有助于其他家庭成员来了解他们是否患有MAP。大多数MAP北欧血统的患者都会有这一人群中两种常见突变之一。许多可能诊断为MAP的患者可能首先进行FAP基因检测,FAP是息肉的一种更常见的遗传形式。

如何管理MAP?

通过遵循癌症预防和早期检测指南来管理MAP非常重要。管理计划包括特定的癌症筛查检查,由一组专家根据每位患者及其家庭成员量身定制筛查计划。癌症筛查是一种医学测试,旨在确保任何现有癌症在其最早、最可治疗或可能预防的阶段得到发现。

医护图.jpgMAP管理的一般准则

结直肠癌

结肠镜检查,用来检查息肉和癌症。建议从25-30岁开始,每1-2年做一次结肠镜检查。MAP可以通过结肠镜检查时摘除息肉来处理。然而,如果在结肠镜检查中息肉的数量过高而不能安全切除,则建议进行手术切除结肠受影响的部分。

十二指肠(小肠)癌

定期检查小肠对MAP患者很重要。从30-35岁开始,每3-5年进行一次上消化道内窥镜检查(也称为EGD)和十二指肠镜检查。如果在小肠中发现息肉,可以在手术过程中切除。

其他癌症

如何知道自己是否患有MAP?

如果你或你的家人有以下特征,医生可能会建议进行MAP基因检测:

  • 在40岁之前确诊1-10个结肠腺瘤;

  • 10到几百个结肠腺瘤和/或其他类型的息肉;

  • 大于100例结肠腺瘤伴有FAP阴性基因检测(APC阴性基因检测);

  • 结直肠癌和/或结肠息肉仅在一代人发生,儿童和父母不受影响。


这些特征在许多MAP家族中很常见;不过,并不是所有拥有MAP的家庭都具有所有这些特征。

MAP作为家族性腺瘤性息肉病(FAP)的一个亚型,受到的关注较少,目前也缺少对MAP系统的描述,看了MD安德森癌症中心对MAP遗传性与患癌风险相关介绍,相信您一定有了一个初步的了解。


美国MD安德森癌症中心
患者教育办公室


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关键词

MUYTH-相关性息肉病 遗传性疾病 结肠癌 直肠癌

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