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美国MD安德森癌症中心 | 遗传性癌症:多基因遗传检测

2019/9/5 作者:美中嘉和肿瘤防治科普团队

所属类型

其他癌症

现实生活中,大多数癌症是偶发的,很多癌症患者都属于偶发人群。在一些家庭中,不止一个亲属患有癌症,这类具有遗传学特征的癌症引起了很多人的广泛关注和高度重视。遗传性癌症仅占癌症病例的5%-10%。通常是由有助于预防某些类型癌症的重要基因的突变引起的。基因的改变从出生开始,存在于身体的每个细胞中。这种基因变化会从父母一方遗传给孩子。基因变化也会影响多代人。

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遗传性癌症基因的分类

基因是一组指令,告诉我们身体中的所有细胞该做什么。

基因决定了我们头发和眼睛的颜色,鼻子的形状,血型以及手指和脚趾的数量。某些基因有重要的功能,保护我们的身体免受癌症困扰。
 
高风险基因

基因可以分为不同的类别。这类基因的改变可能会导致癌症的高风险,尤其是在好几代人身上都能看到特定的患癌模式。例如BRCA1或BRCA2基因的基因改变,导致遗传性乳腺癌和卵巢癌。如果一名女性的BRCA基因发生改变,导致该基因停止工作;那么,这名女性一生中患乳腺癌和卵巢癌的几率比一般人群要高得多。


中等风险基因

研究人员认为,一些基因可能与其他基因或环境相互作用。当这些特定基因发生基因变化时,很难确定癌症的确切风险,因为有许多未知因素。这类基因的改变会导致患癌症的风险比平均风险偏高。目前还不清楚其中一个基因的改变是否是癌症的唯一原因。关于这些基因的信息可能有限,比如这类基因突变人群一生中患癌症的确切风险。此外,目前尚且没有针对这些基因可能发生遗传变化的个人或其家庭成员的特定医疗指南。

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其他基因

身体包含成千上万的基因,可能还有其他基因与遗传性癌症有关。研究人员每天都在研究每种基因的作用。未来,我们可能会了解其他基因的信息,或者了解改变我们目前理解和建议的新基因。
 
遗传性癌症的基因检测

为了帮助确定个人是否存在基因变化,可以检测血液或唾液样本。这项测试的结果可以解释个人的癌症诊断和/或癌症家族史。

通常建议已患癌症的人进行基因检测。一旦发现基因突变,这些信息在未来对其个人和他或她的家庭都是十分有用的。


多基因遗传检测

这种基因检测可同时检测多个基因,该检测可以确定是否有一个基因发生了变化,导致家族遗传性癌症,遗传咨询师可以:
 帮助患者了解他们患遗传性癌症的风险;
 检查患者的病史、家族史和其他因素,以帮助确定在多基因检测中检查哪些基因。
与医生或遗传顾问讨论基因测试是很重要的,他们可以解释风险,并帮助决定基因测试是否适合你。

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基因检测的三种可能结果
1.阳性:这个结果意味着患者的一个或多个基因发生了变化;
2.阴性:这一结果意味着患者没有在任何被研究的基因中发现基因改变;
3.不确定:这一结果意味着在研究的一个或多个基因中发现了基因变化,但没有提供关于癌症风险的明确信息。


虽然,遗传性癌症发病率较低,但是,如果亲属几代人都出现过癌症诊断,或者,一些亲属较年轻时确诊癌症。防患于未然、,基因检测检查风险还是有必要的。以上信息,分享给需要的患友。


美国MD安德森癌症中心
患者教育办公室



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关键词

癌症遗传基因

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