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美国MD安德森癌症中心 | 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)症状、诊断及筛查建议

2019/8/11 作者:美中嘉和肿瘤防治科普团队

所属类型

其他癌症


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遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(简称HLRCC)也被称为Reed综合征,是遗传性肾癌综合征的一种,这是一种罕见的由FH基因突变引起的遗传疾病,大约10%到16%的HLRCC患者会发展成一种叫做肾细胞癌的肾癌。

这种疾病是遗传的,也就是说它可以从父母那里遗传给一个人。患有HLRCC的父母的每一个孩子都有50%的机率遗传FH基因突变。

症状有哪些?

HLRCC症状因人而异,可能包括:

 非癌性皮肤肿瘤-皮肤平滑肌瘤——这些是成年后最常见的症状,发生在胸部、背部、手臂和腿部。

 2型乳头状肾癌——发展的风险为10-15%。

 女性子宫肌瘤——可能在年轻时发展。

为什么诊断HLRCC很重要?

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HLRCC患者患肾癌的风险增加;因此,他们需要遵循更多的筛查和预防指南来早期发现这种癌症。由于HLRCC是一种遗传性疾病,患者的其他家庭成员可能需要进行基因检测。

如何诊断HLRCC ?

血液或唾液样本的基因检测可以帮助诊断HLRCC。检测包括观察个体的FH基因,以确定是否存在突变。如果发现突变,则确诊为HLRCC。在这一点上,其他家庭成员也可以进行基因测试。如果没有发现基因突变,并不一定意味着个体没有患上HLRCC。家庭中可能有不同的基因原因导致癌症,或者目前可用的检测方法无法检测到突变。

在极少数情况下,一些被诊断出患有一种遗传疾病——富马酸酶缺乏症的儿童。患有这种综合症的儿童从他们的父母那里都遗传了FH基因突变。这些儿童的父母可以检测到FH基因突变,这种方法也可诊断HLRCC。

HLRCC筛查指南?

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目前还没有标准的HLRCC筛查指南。建议HLRCC患者采用与肾癌高危人群相同的筛查指南进行筛查,如下:

 从12岁开始,每年进行腹部核磁共振成像(MRI)。

 每年进行皮肤检查。

 每年进行妇科检查,监测平滑肌瘤和子宫肌瘤

以上内容,就是MD安德森癌症中心针对遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(简称HLRCC)的详细介绍,包含遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(简称HLRCC)的症状、诊断及筛查建议。

谨以此文,献给需要的患友。



美国MD安德森癌症中心

患者教育办公室



 


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遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌

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