肿瘤防治科普平台

美国MD安德森癌症中心 | 遗传性癌症综合征——Von Hipple-Lindau (VHL)综合征

2019/7/21 作者:美中嘉和肿瘤防治科普团队

所属类型

其他癌症

MDACC.jpg

Von Hippel-Lindau综合征(VHL)是一种罕见的遗传性疾病。VHL会增加一生中罹患多种囊肿和肿瘤的风险。VHL患者中发生的许多肿瘤是良性的(非癌性的),但也有一些是恶性的(癌性的)。VHL具有遗传性,这意味着它可以从父母那里遗传给孩子。每一个患有VHL的父母的孩子都有50%的机会遗传VHL基因突变。

VHL可以影响身体的几个器官。即使是在同一家庭成员之间,它对人的影响也是不同的。患有VHL的人,几乎肯定会发展出至少一种类型的肿瘤。大多数VHL患者会发展成多种肿瘤。VHL最常见的导致囊肿或肿瘤形成的部位:

 视网膜(眼睛内部)

 胰腺

 脑部

 耳朵内部

 脊髓 

 肾上腺

 肾脏

导致VHL形成的原因?

VHL是由VHL基因中的一种基因突变引起的。基因是一组指令,告诉我们身体中的所有细胞该做什么。每个人都有两个基因副本。一个基因副本来自母亲,另一个副本来自父亲。当基因发生变化或突变时,导致基因停止正常工作。当它正常工作时,VHL基因控制细胞生长并帮助阻止肿瘤的形成。患有VHL时,VHL基因突变导致该基因停止正常工作。这种基因变化可以从母亲或父亲遗传给儿子和女儿。

 医生图像4.jpg

VHL的症状

VHL的症状可以出现在任何年龄,并取决于肿瘤的类型。有些肿瘤可能会引起以下问题:

 视力丧失或受损

 头痛和/或平衡或力量发生异常

 血压变化(高血压)

其他肿瘤可能不会引起明显症状。症状首次出现的年龄和类型在个体及其亲属之间可能差异很大。对于VHL患者来说,及时告诉医生任何健康变化是非常重要的,因为这些可能是肿瘤的早期迹象。针对VHL患者进行定期筛查和检查的目的是在肿瘤引起许多健康问题之前尽早发现。

VHL的早期监测、检测和筛查

早期发现可以预防、延迟或帮助治疗VHL引起的严重症状。检测措施包括基因检测和年度筛查。

VHL基因检测

基因检测通常是通过血液样本进行的,对于诊断VHL非常重要。如果在VHL基因检测中发现突变,则可以确诊VHL。其次,其他家庭成员可能有需要进行相同的基因测试,以了解他们是否携带相同的基因突变和VHL。有助于确定家庭中谁需要每年进行VHL筛查,谁不需要。

年度防癌筛查

建议VHL患者每年进行癌症筛查检查。这些检查可能包括身体检查、血液检查和影像学检查。检查的频率将根据患者的年龄、家族史、性别和个人病史而有所不同。它也可能因人的VHL基因突变类型的不同而有所不同。严格的筛查可以早期在VHL患者中发现肿瘤和囊肿。这可以帮助制定更有效的早期治疗方案,同时最小化减轻肿瘤和囊肿引起的相关健康问题。

 医生讨论.jpg

治疗

目前,VHL尚无治疗方法,肿瘤也无法预防。然而,早期诊断和治疗症状可以大大提高生活质量。治疗类型取决于许多因素。同一类型肿瘤的推荐治疗方法在家庭成员之间可能有所不同。目前,外科、医学、放射治疗和/或激光治疗的结合可能用于治疗肿瘤。

医疗护理团队可能包括:

 眼科专家(眼科医生)

 神经外科医生(专攻大脑和脊柱外科的医生)

 肿瘤专家(癌症医生)

 泌尿科医生(专攻肾脏和泌尿道的医生)

 内分泌学家(专攻内分泌系统腺体护理的医生)

VHL儿童患者

患有VHL的儿童有特殊的要求,应由熟悉VHL的儿科医生处理。儿科医生是重要的团队成员,他将与其他专家一起检测、筛查和治疗患有VHL的儿童。

MD安德森癌症中心的VHL临床中心

MD安德森癌症中心VHL临床中心的使命是为患者提供富有同理心的护理,由专业的医生和基因咨询师提供服务。患者可以接受为满足他们特殊需要而制定的护理计划。随后,患者还会接受短期和长期护理所需的筛查、治疗和随访。



美国MD安德森癌症中心

患者教育办公室



0

关键词

遗传性癌症综合征

400-007-7672

| 关于我们 | 网站地图 | 问题反馈 |

联系电话:010-59575756

版权所有©美中嘉和®.保留所有权利,沪ICP备 18018102号

沪公网安备 31010102004936号

关注微信公众号
关注微博