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美国MD安德森癌症中心 | 林奇综合征(遗传性非息肉病性结直肠癌综合征)

2019/7/6 作者:美中嘉和肿瘤防治科普团队

所属类型

其他癌症

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林奇综合征又称遗传性非息肉病性结直肠癌综合征(HNPCC),是一种易发生结直肠癌、子宫内膜癌(子宫内膜癌)及其他癌症的遗传性疾病。林奇综合征是遗传自母亲或父亲的。虽然大多数癌症不是遗传性的,但大约5%的结直肠癌或子宫内膜癌患者患有林奇综合征。

本文将为您详细介绍林奇综合征 (HNPCC)对患癌风险的影响,林奇综合征遗传特性,以及相关癌症的筛查信息。

林奇综合症患者的癌症风险是什么?

罹患结直肠癌的风险高于正常水平(20-80%的终生风险)。往往在50岁之前确诊患癌。参见图1。

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(图1)

增加患第二原发性结直肠癌的风险。

女性一生中罹患子宫内膜癌的风险为15-60%。

林奇综合症中较少发生的其他癌症包括:卵巢、胃、泌尿道、肝胆道(肝脏和胆管的一部分)、小肠、胰腺、皮肤(皮脂腺肿瘤)和大脑。

患林奇综合征的皮脂腺皮肤肿瘤患者通常被称为具有林奇综合征的Muir-Torre变异。皮脂腺瘤包括:皮脂腺瘤、皮脂腺癌、上皮瘤、角化腺瘤。

如何才能知道我是否患有林奇综合症?

以下特征在林奇综合症家族中很常见:

三名或三名以上亲属患有结肠直肠癌、子宫内膜癌或其他与林奇综合征相关的癌症。

两代或两代以上的人患有癌症。

有家庭成员在50岁之前被诊断为结直肠癌或子宫内膜癌。

这些特征被称为Amsterdam标准。然而,并非所有符合Amsterdam标准的家庭都患有林奇综合症。此外,患有林奇综合症的家庭可能不符合Amsterdam的所有标准。

林奇综合症的病因是什么?

林奇综合症是由遗传基因突变引起的。基因是一组指令,告诉我们身体中的所有细胞该做什么。基因突变是基因DNA发生错误,导致基因停止工作。在林奇综合症的病例中,一种通常有助于预防结肠癌和子宫内膜癌的基因停止工作。因此,结肠癌和子宫内膜癌更有可能发展,也更有可能在比通常更年轻的年龄发病。

林奇综合征是由5个基因突变引起的:MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM。林奇综合症相关癌症的具体风险取决于在一个家庭中是哪个基因导致了林奇综合症。

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遗传林奇综合症的几率有多大?

每个人都有两个林奇综合症基因的副本。一个副本从母亲那里继承,一个副本从父亲那里继承。任何一种基因的遗传突变都会导致林奇综合症。患有林奇综合症的人有50%(1/2)的几率将这种突变遗传给他们的每个孩子。林奇综合症不会隔代遗传。男性和女性都同样可能受到影响。

为什么诊断林奇综合症很重要?

患有林奇综合症的人比一般人群患结肠直肠癌、子宫内膜癌和其他癌症的风险要高得多。对于患有癌症的人来说,林奇综合症的诊断可能意味着未来患新癌症的风险更高。

由于林奇综合症是遗传的,诊断结果也会影响到家庭成员。如果通过基因检测发现家族中引起林奇综合征的特定突变,则可以检测其他家族成员。

林奇综合征是如何诊断的?

家族史

林奇综合征的筛查包括医学筛查和家族史回顾以及多代家谱的构建。遗传咨询师通常进行这种筛选过程,并评估家庭的风险。如果医学和家族史回顾显示林奇综合症的可能性,将考虑进一步的检测。

测试

可以对结肠肿瘤或其他肿瘤进行特殊检测。这些筛选试验被称为微卫星不稳定性(MSI)分析和免疫组化(IHC)分析。这些测试将寻找可能由林奇综合症引起的肿瘤的特征。他们可以确定哪个基因可能导致家族中的林奇综合症。如果病理结果提示林奇综合征的可能性,建议进行基因检测。

基因检测可以寻找林奇综合症基因的突变。对血样进行检测。如果发现突变,则确诊林奇综合征。此外,基因测试可能会提供给其他家庭成员了解他们是否有林奇综合症。

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林奇综合症是如何治疗的?

通过遵循癌症预防和早期发现指南来管理林奇综合征是非常重要的。管理计划包括针对每位患者及其家庭制定的癌症筛查检查。癌症筛查是一种医学测试,目的是确保任何现有癌症在其最早、最可治疗的阶段得到确认。

林奇综合征的一般管理指南如下:

结直肠癌

定期进行结肠镜检查是非常重要的。从20-25岁开始(或比家庭中最早诊断结肠癌的年龄小10岁),建议每1-2年进行一次结肠镜检查。如果存在,癌前息肉会在结肠镜检查中被切除,这样它们就不会发展成癌症。

对于结肠癌患者,外科医生可能建议切除整个结肠而不是部分结肠。这有助于降低罹患第二原发性结直肠癌的风险。

症状

患有林奇综合症的人士如有下列任何症状,应与医生联络:

 直肠出血                           大便大小或形状改变

 便后马桶里或便上有血       下腹部异常疼痛

 长期腹泻或便秘                 不必要的时候,一种不舒服的感觉或想要排便的冲动

妇科癌症(子宫内膜癌和卵巢癌)

妇科癌症的定期筛查是很重要的,患有林奇综合症的女性患子宫内膜癌的风险等于或大于结直肠癌的风险。从30-35岁开始每年进行盆腔检查,建议子宫内膜活检和阴道超声检查。尤其是那些没有经历更年期的女性,仅凭症状很难发现妇科癌症。

手术切除子宫、卵巢和输卵管是降低子宫内膜癌和卵巢癌风险的一种预防措施。医生会根据基因突变以及个人和家庭病史来建议手术的时间。

虽然巴氏涂片检查(PAP检查)可以筛查宫颈癌,并推荐所有女性使用,但它们不能检测子宫内膜癌或卵巢癌。

症状

子宫内膜癌症状:任何异常的阴道出血(月经间出血、月经量大或月经延长)或任何绝经后阴道出血都应向医生报告。通常建议进行子宫内膜活检或扩张刮除术(D&C)。

卵巢癌症状:卵巢癌没有特定的早期预警信号。即便如此,及时向你的医生报告任何腹胀,腹部增加或肿胀的迹象,或肠道和膀胱习惯的改变。

其他癌症

上内窥镜检查,也称为EGD,可考虑每2-3年检查息肉或胃癌和小肠癌症。这可与结肠镜检查同时进行,尽管这种筛查试验没有被证实的益处。

医生可能会建议你每年进行一次尿液细胞学分析,作为泌尿系癌症的筛查测试,尽管这种筛查测试没有被证明有任何益处。

根据家族病史和其他因素,可以考虑筛查其他与林奇综合征相关的癌症。

以上,就是MD安德森癌症中心关于林奇综合征的详细说明,供大家参考。



美国MD安德森癌症中心

患者教育办公室


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林奇综合征

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