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美国MD安德森癌症中心 | 李法美尼综合征

2019/5/10 作者:美中嘉和肿瘤防治科普团队

所属类型

其他癌症

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    李法美尼综合征(LFS)是一种罕见的遗传疾病,会增加患多种癌症的风险。它是遗传性的,意味着它可以从父母那里传给子女。发生在LFS患者身上的癌症可能在儿童、青少年或成年期被诊断出来。


     与LFS相关的最常见癌症类型有:

    ●乳腺癌,通常在50岁之前。

    ●软组织肉瘤——这些肿瘤可以开始在身体的任何地方。通常它们开始于脂肪、肌肉、神经、关节、血管或深层皮肤组织。

    ●骨肉瘤——这些肿瘤发生在骨骼中,最常发生在青春期的长骨中。

    ●脑部肿瘤(癌症)


    三种罕见的儿童早期癌症在LFS患者中很常见,如下所示。

    ●胚胎横纹肌肉瘤

    ●肾上腺皮质癌

    ●脉络丛癌

    虽然上述癌症在LFS患者中最为常见,但也可能发生多种癌症,包括但不限于:

    ●结肠癌和其他胃肠道癌症

    ●女性癌症(子宫、卵巢)

    ●男性癌症(前列腺、睾丸)

    ●甲状腺癌

    ●肾癌

    ●肺癌

    ●白血病(骨髓癌)


    LFS患者通常比一般人群更早得癌症,而且他们通常会发展成多种类型的癌症。LFS患者一生中罹患癌症的风险可能高达90-95%,且通常发生在50岁之前。然而,即使在同一个家庭中,癌症发生的年龄也会有很大的差异,从婴儿期到老年均有可能。


    导致李法美尼综合征的原因?

    LFS是由TP53基因的突变引起的。基因是一组指令,告诉我们身体中的所有细胞该做什么。我们有两个基因副本,一个来自母亲,一个来自父亲。有时,基因发生变化或突变,导致基因停止正常工作。当正常工作时,TP53基因控制细胞生长并阻止肿瘤的形成。就LFS而言,TP53基因的突变导致该基因停止正常工作。这种基因变化可以从父母遗传给子女。

虽然大多数LFS患者的TP53基因突变都是从父母一方遗传给他们的,但有时一个人的TP53基因会发生新的突变,而父母双方都没有。在这种情况下,一个人可能患有LFS,即使他们几乎或完全没有癌症家族史。一旦有了新的突变,就可以传递给下一代。

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    遗传LFS的几率有多大?

    每个人都有两份TP53基因。一份遗传自他们的母亲,另一份遗传自他们的父亲。如果一个人从他或她的母亲或父亲那里遗传了一个TP53基因突变,就会导致LFS。患有LFS的父母的每个孩子都有50%(1 / 2)的机会遗传到LFS。LFS不会隔代遗传。


    为什么诊断LFS很重要?

    患有LFS的人患几种癌症的风险更高。并且在身体不同部位患另一种癌症的风险增加,这种癌症被称为第二原发性癌症。由于这种癌症风险的增加,LFS患者定期去看医生是很重要的,定期检查可能包括每年尽早发现癌症的筛查测试。LFS患者需要额外的癌症筛查,这可能比一般人群开始得更早。


    此外,在考虑某些癌症的最佳治疗方案时,了解某人是否患有LFS可能很重要。与没有LFS的人相比,LFS患者在放射治疗后患癌症的风险更高。在某些情况下,癌症可以用放射疗法或其他方法治疗。如果可以,最好避免放射治疗。然而,在其他情况下,放疗是治疗癌症的最佳方法。这样的话,放疗的好处可能大于风险。任何考虑接受放射治疗的LFS患者都应该与他们的医生讨论风险和益处。对于接受放射治疗的LFS患者及其医生来说,了解这种增加的癌症风险并密切关注接受放射治疗的身体部位是非常重要的。


    由于LFS是一种遗传性疾病,LFS患者的亲属也可能患有这种疾病。如果能够通过基因检测识别出家族中引起LFS的特定TP53突变,那么就可以对其他家族成员进行检测,以确定哪些人需要筛查,哪些人不需要筛查。


    如何诊断LFS?

    家族史

    诊断LFS的第一步是回顾病史和家族史。包括建立一个多代家谱,或家谱,表明哪些亲属曾经患过癌症,哪些没有患过癌症。遗传咨询师或医生将使用这种医学和家族病史来评估家族患LFS的风险。癌症可能在家庭中传播的一些迹象包括:

    ●癌症的诊断年龄比典型的癌症要小

    ●癌症发生在多个家庭成员和两代或两代以上的人身上

    ●患有两种或两种以上癌症的家庭成员

    ●患有罕见癌症的家庭成员


    LFS基因检测

    基因检测通常是通过血液样本来完成的,对于诊断LFS非常重要。如果发现TP53基因突变,则确认LFS诊断。接下来,其他家庭成员可能需要进行相同的基因测试,以了解他们是否携带相同的TP53突变,是否有LFS。这有助于确定家庭中谁需要每年进行LFS筛查,谁不需要。


    如何管理LFS ?

    由于LFS患者可能比没有LFS的患者在更年轻的年龄罹患多种癌症,因此每年进行检查和癌症筛查非常重要。癌症筛查测试是在患者没有症状时进行的医学测试。这些检查有助于确保癌症在其最早、最容易治疗的阶段被发现。如果你被诊断出患有LFS,医生会根据年龄、既往癌症史和性别推荐你进行特定的筛查。大多数人将被建议进行年度血液检查和影像学检查,其他人可能被建议考虑手术预防癌症。


    国家综合癌症网络(NCCN)有LFS的一般筛查指南。这些指南在NCCN网站上,并每年更新。大家可以上网查阅!



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患者教育办公室


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