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基因检测预防癌症在目前临床阶段有着怎样的意义

2018年12月09日 作者:美中嘉和肿瘤防治科普团队

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其他癌症

现在医学已经确认癌症与基因突变的关系,在人体内已经发现与癌症相关基因达到630多条,包括原癌基因、抑癌基因和其它的基因。既然癌症是由基因突变造成的,那么通过对基因的筛查是不是就可以预防或确定癌症了?这样的方法可是大大好于现在的影像检查和病理检查。这么好的办法肯定会考虑,但在实践中发现,目前利用基因检测预防癌症只能针对几种特定癌症,并不具有普遍性。

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利用基因检测预防癌症主要是发现了BRCA1/2缺失,这个BRCA1/2本来的作用是防止DNA(人类遗传物质)在细胞复制时出现错误,其中有很少会出现错误,这时人体内负责纠正错误的基因就会做出反应。但是BRCA1/2缺失时,有些复制错误的基因就会继续复制生长,导致癌症。根据BRCA1/2缺失主要会导致乳腺癌和卵巢癌,其它相关的癌症包括前列腺癌、黑色素瘤、胃癌、胰腺癌和皮肤癌。需要明确的是并不是所有BRCA1/2缺失的患者都会导致癌症,只是会增加得患癌症的风险。研究显示有BRCA缺失与BRCA正常的男性群体对比,在前列腺癌中的发病风险增加一倍(从16%增加到33%),同时发病年龄也会降低。在女性BRCA缺失的群体中,乳腺癌和卵巢癌高发家族中约80%的患者存在BRCA1/2基因突变。


总体来说在所有癌症患者中,由遗传因素导致癌症总数只占患者总数的5%。这说明或许还有其它基因突变与癌症的遗传有关,目前还没有被发现;另外现在研究发现大部分患者是由于外界环境导致的基因突变有关,这是由于环境造成的,与遗传物质无关。这些数据也是包括国内权威的肿瘤专家并不赞成通过基因检测预防癌症的原因。

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虽然基因检测在预防癌症方面只能有很小的应用,但是在靶向治疗,甚至对一些化疗药物是否敏感,免疫治疗方面是有一些预测的。


如何利用基因检测预防癌症还属于一个比较超前的话题,目前人类对基因的研究还未完全弄清楚。在药物使用和治疗方面有了一些突破,但是在利用基因检测癌症(前几年热炒的滴血验癌),由于检测结果的特异性不强以及费用较高,还没有进展;至于通过基因预防癌症,可能会随着研究的进展逐步实现,但在目前阶段还不能大规模成熟的应用。

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关键词

基因检测 预防 癌症 基因突变 抑癌基因

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