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基因检测使用组织和血液(体液)如何获得

2022年08月05日 作者:美中嘉和肿瘤防治科普

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其他癌症


现在肿瘤治疗中越来越偏向精准治疗,而精准治疗的依据就是针对突变靶点的靶向药物。可基因突变是分子层面的事情,不可能通过一般的影像或者免疫组化(也是分子检查,但是精度不够)得到准确的结果。这就需要有针对性的基因检测,其中针对肿瘤患者用药指导的检测也被称为伴随诊断或者用药指导诊断。


目前针对肿瘤患者用药指导的基因检测需要提供的样本包括组织、血液、其它的有时也可以用唾液、有的患者需要脑脊液或者胸水。但是最为常用的还是组织和血液。


基因检测的组织样本如何获得

一般包括手术中切除的新鲜组织、活检穿刺的组织或者在病理科已经保存了一段(最好是半年内的,如果保存较久也不建议超过2年,因为时间越久可以提取的肿瘤物质越少,无法检测出结果)时间的蜡块。

对于新鲜的组织,会先放到有福尔马林的液体中递送到检测所。

病理科-新鲜组织收集.jpg

对于已经在病理科保存的蜡块,会需要取得切片。一般情况下检测所会需要10-15张的白片,有时也希望提供1-2张有染色的片子。

病理科-切片已染.jpg

有些患者去医院借切片的时候,需要填写一张单子以及缴纳一些费用。

 病理科-切片申请.jpg


基因检测的血液样本如何获得

血液样本取得相对容易一些,如果患者仍在院内,医生会直接安排一次抽血,但有些患者已经完成手术治疗,回家修养,这时抽血往往需要找到一个可以上门采血的护士。目前国内已经有几家公司获得批准,可以提供护士上门采血服务。

病理科-采血收集管.jpg

血液被采集后还需要不停的摇动一段时间,以保证血液不会凝固。

 

脑脊液采集

对于一些中枢神经的肿瘤患者,在检测过程中有时需要使用脑脊液。因存在一些风险,这个采集过程就只能在院内进行了。

 

其它体液是否可以用于基因检测采集

在某些情况下患者提出使用唾液或者胸水、腹水进行,必须说明的是胸水是可以的,腹水往往不可以。另外这几种体液最好与组织样本进行配合检测。

胸水收集后,需要先在病理科进行检查,确认其中还有足够数量的肿瘤细胞。另外在保存运输时,除了以干冰冷藏液体的方式外,还可以采用冷冻蜡块的方式(与组织类似)。

而对于腹水,往往其中的肿瘤细胞含量偏低,并不适合进行基因检测。


写在最后

现代肿瘤精准治疗,除了靶向药物以外,还有PD-1/PD-L1的免疫检查点抑制剂药物,不过从实际看,这类药物总体有效率只有20%左右,为了更好的筛选出适合PD-1药物免疫治疗的患者。一般推荐三种生物标记物,分别是PD-L1表达、MSI(微卫星不稳定)和TMB(肿瘤突变负荷),这三个标记物高的患者进行免疫治疗的效果更好。


那么这三种生物标记物能不能通过基因检测进行呢?能!


是使用血液还是组织呢?


目前市场上的检验主要是通过组织+血液进行的,针对上面的三个检查,PD-L1和MSI检查都是明确要求使用组织进行。而对于TMB检查,也是建议尽量使用组织样本,在特殊情况下,如果患者的组织已经失效,目前的身体状况又无法获得最新的组织时,也可采用血液进行,但检测结果的准确性方面会略低于组织的方式。

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关键词

基因检测组织 基因检测血液

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