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肿瘤基因检测中的新项目:MRD(微小残留病灶)检查

2022年07月28日 作者:美中嘉和肿瘤防治科普

所属类型

其他癌症


基因检测所服务的内容包括很多方面:主要有遗传检查、用药伴随诊断检查、优生优育的遗传病检查等等。其中用药伴随诊断检查与恶性肿瘤(癌症)患者的关系最为紧密。不过随着研究和技术的进步,逐步发展起来针对微小残留病灶(MRD)的检查。可以更好的预防肿瘤复发风险,并指导治疗方案。这样的方式在美国的NCCN指南和欧洲专家共识中有了指导。

EU专家共识-MRD.png

NCCN指南-MRD.png

MRD具有多种表述:微小残留病灶(minimal residual disease)、可测量残留病灶(measurable residual disease)和分子残留病灶(molecular residual disease)。其概念由血液肿瘤逐步延伸至实体肿瘤, 主要指经过治疗后, 传统影像学或实验室方法不能发现, 但通过液体活检发现的癌来源分子异常, 是体现在治疗后体内存在残留肿瘤细胞的生物标志物。由于残留的癌细胞数量较少, 无法通过传统方法检测到。因此, MRD检测对于检测技术的敏感性有极高的要求。随着分子生物学技术的发展, 特别是NGS技术的深入应用, 对MRD的检测已应用到大量临床研究中。


在实体肿瘤中, MRD与患者术后生存复发之间相关性证据已在乳腺癌、消化道肿瘤、肺癌等中得到印证。基于ctDNA的MRD检测已成为临床越发关注的一个重点。很多研究表明MRD能够早于传统影像学发现肿瘤复发, 是一个优良的预后指标, 也有越来越多的证据表明MRD有望成为一个预测指标。

对于MRD检查的意义是针对现在一些研究发现,作为接受根治性治疗后即使达到完全缓解(CR)的患者,其体内仍然残存有肿瘤细胞的状态。这个概念是来源于血液肿瘤,但随着技术的发展,现在在实体瘤中专业广泛应用。

转载-良医汇-新进展-MRD的比喻.jpg

目前, 常用的MRD检测技术包括数字聚合酶链式反应(digital polymerase chain reaction, dPCR)、NGS等。其中, NGS作为新兴的MRD检测方法, 对于预后有更准确的评估, 已受到国内外专家认可并推荐。基于NGS检测MRD检测的基本策略, 包括肿瘤先验分析(tumor-informed assays, 个体化定制或NGS panel)和肿瘤未知分析(tumor-agnostic assays, NGS panel和多组学技术), 两种策略目前均处在探索阶段, 需要前瞻性研究确定其敏感性、特异性和临床预测及应用价值。虽然2021年《非小细胞肺癌分子残留病灶专家共识》已提出的标准:基于NGS的突变检测技术, 所选用的多基因panel中必须覆盖患者Ⅰ /Ⅱ 类基因变异, 基本技术标准是可稳定检测出丰度≥ 0.02%的ctDNA。但因目前各家检测机构其技术路线、检测性能、生信分析、MRD阳性标准尚不能统一, 业界也尚未形成标准, 故目前尚无法对MRD检测报告形成统一的解读模式。


相关MRD的检查会根据患者需要每隔3-6个月进行一次,因此一些检查是包括多次检查费用的。


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关键词

MRD 微肿瘤 微小肿瘤残留 肿瘤残留物质

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