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你知道与胃癌最为紧密相关的遗传综合征有哪几种吗?

2020年11月14日 作者:美中嘉和肿瘤防治科普团队

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其他癌症

胃癌是目前恶性肿瘤发病率和死亡率逐年上升的一种恶性肿瘤,有些胃癌也呈现家族性发病,一家人有好几个患有胃癌的。不禁让人们也产生了疑问,为什么一家人会出现好几例胃癌?难道胃癌是有家族遗传性?今天,我们也了解一下这种遗传性胃癌和与胃癌相关的遗传综合征都有哪些?

胃癌-教材图.jpg

胃癌的患病可以有多种因素,可能为家族聚集情况,也有患者存在遗传倾向,也有患者并未存在两种情况,也有与生活饮食有关。相关数据显示,约 5%~10% 的胃癌病人存在家族聚集现象,1%~3% 的病人存在遗传倾向。美国癌症协会认为:只有约 5~10% 的胃癌病例与遗传性基因出错有关。

遗传性胃癌可以分为遗传性弥漫性胃癌(HDGC)、家族性肠型胃癌(FIGC)和胃腺癌和胃近端息肉病(GAPPS)三种类型。

遗传性弥漫性胃癌(HDGC)的主要致病因为CDH1 基因突变,相关数据显示,大约 40% 的遗传性弥漫性胃癌可以查到这种基因突变。但是,并不是所有的遗传性弥漫性胃癌都可以查到这个基因突变,对于存在其他癌症的情况下,可以进行BRCA1、BRCA2 或 MLH1、MSH2、MSH6 与 PMS2 等基因检测。

家族性肠型胃癌(FIGC)遗传背景目前尚不清楚,仅在肠型胃癌病人或 FIGC 聚集的家庭中,建议家庭成员进行预防性的 HP 根除治疗。

胃腺癌和胃近端息肉病(GAPPS)是一种常染色体显性遗传的癌症易感综合征,被认为是一种以胃表型为主的 FAP 的变异型,目前已知有 6 个 GAPPS 的家系均存在 APC 基因启动子 1B 的点突变。


我们再来看一下与胃癌相关的遗传综合征都有哪些,我们又该采取哪些措施。

1,遗传性弥漫型胃癌,遗传基因为CDH1,遗传方式常染色体显性,建议18岁至40岁的CDH1突变携带者建议行预防性胃切除。选择不做预防性胃切除的CDH1突变携带者,应每6-12个月行内镜检查并随机多点活检。女性具有CDH1突变乳腺癌发病率明显增高,建议定期进行乳腺癌影像学检查。

2,Lynch 综合征(LS),遗传基因为CDH1,EPCAM,MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,遗传方式常染色体显性,建议部分患者或亚洲人群后代家庭可考虑EGD并广泛十二指肠内镜检查。

3,幼年性息肉病综合征(JPS ),遗传基因为SMAD4 ,BMPR1A,遗传方式常染色体显性,建议大约15岁开始考虑EGD ,如发现息肉每年重复,如未发现息肉则每2-3年重复。

4,Peutz-Jeghers综合征(PJS),遗传基因为STK11,遗传方式常染色体显性,建议青少年晚期开始考虑 进行上消化道内镜筛查 ,每 2-3年重复。

5,家族性腺瘤样息肉病(FAP)/ 轻表FAP(AFAP),遗传基因为APC,遗传方式常染色体显性,尚无明确证据支持在FAP/AFPA中筛查胃癌,由于FAP/AFAP具有十二指肠发病率明显增高的风险,胃应在内镜检查时同步检查。推荐在25-30岁以上可行上消化道内镜检查,根据十二指肠息肉情况决定复查的频率。

免疫-基因消除.jpg

以上就是关于遗传性胃癌的介绍以及与胃癌相关的遗传综合征的介绍和建议,对于存在高风险的遗传因素人群,建议做好预防措施和定期复查,另外,也要养成良好的生活及饮食习惯。

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关键词

胃癌 胃癌遗传因素 林奇综合征 弥漫型胃癌 息肉病综合征 Peutz-Jeghers综合征

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