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2020CSCO指南:林奇(Lynch)综合征不同检测手段介绍

2020年09月18日 作者:美中嘉和肿瘤防治科普团队

所属类型

其他癌症

现在医学上对于导致癌症的原因有了更深入的了解,其中大约10%的癌症患者与遗传直接相关。在长期的治疗过程中,医生发现林奇(Lynch)综合征与多种癌症相关,比如结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌等等。既然是遗传性的癌症,就说明可以进行预防和筛查。但是如何判断林奇综合征呢?现实中并不能依靠调查家庭关系来确定病症,在医学上使用免疫组化(IHC)或者基因检测技术是可以确定林奇(Lynch)综合征的,那么这两种检查方面有什么区别呢?看看2020CSCO结直肠癌指南中的介绍。

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林奇(Lynch)综合征的免疫组化(IHC)检查

免疫组化(IHC)检查在肿瘤患者中很常见,医生取得了组织样本后,都会做一个病理检查,其中最重要的就是这个免疫组化。针对林奇(Lynch)综合征的免疫组化检查是检查4个常见的MMR蛋白(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)的表达。其中MMR是错配修复基因。在免疫组化的分析中,如果检查的4个蛋白都是阳性,表示错配修复基因功能完整(pMMR);4个蛋白中任何一个缺失为阴性,则表示错配修复基因功能缺陷(dMMR)。

对于患者来说MMR有什么作用呢?它们的作用就是发现人体细胞在复制过程中出现错误时,有内部的“纠错”功能,让细胞尽快凋亡并补充新的正常细胞。如果这个基因出现问题,检查结果为(dMMR)时,人体对于出现突变的细胞就会缺乏反应,导致复制出错的细胞越来越多。这种情况下回大大增加癌症发生的概率。


林奇(Lynch)综合征的基因检测

基因检测是另外一种可以检查林奇(Lynch)的方法,在针对MSI的基因检查中,可以有多种方式。可以利用组织或者血液进行检查。优先推荐的是美国NCI推荐的5个微卫星位点(BAT25、BAT26、D5S346、D2S123、D17S250)。在结果的评定中,如果5个位点均稳定为MSS(微卫星稳定)。1个位点不稳定为MSI-L(微卫星低不稳定);2个及以上的位点不稳定时为MSI-H(微卫星高不稳定)。

如果采用其它MSI检查,同样是对这5个位点的检查。如果全部位点都稳定为MSS(微卫星稳定)。小于30%时是MSI-L微卫星低不稳定;达到30%及以上时是MSI-H微卫星高不稳定。

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对于这两项检查来说,免疫组化IHC检查的基因错配修复与基因检测的MSI微卫星稳定或不稳定有近似的效果。在医学上可以认为错配修复基因功能完整(pMMR)相当于MSS或MSI-L(微卫星稳定或微卫星低不稳定);而错配修复基因功能缺陷(dMMR)相当于MSI-H(微卫星高不稳定)。

而对于癌症来说,如果在检查中发现MSI-H或 d MMR这两个是相同的,虽然显示患者的癌症有遗传因素(林奇综合征),这类患者往往有更好的治疗效果。 无论是化疗还是免疫治疗,这类患者的效果也更好一些。对于检测结果属于林奇综合征但未患癌的群体,可以安排更多的早期筛查,可以在早期及时发现病症。

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关键词

林奇综合征 MSI-H MSI-L MSS dMMR pMMR 结直肠癌 子宫内膜癌 卵巢癌

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