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三代同患乳腺癌,难道是遗传因素作祟?

2020年02月15日 作者:美中嘉和肿瘤防治科普团队

所属类型

乳腺癌

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乳腺癌有明显的家族遗传倾向。大部分的遗传性乳腺癌与乳腺癌易感基因BRCA-1、BRCA-2有关。如果发现BRCA基因突变,终身发生乳腺癌的危险性高达60%。发病的年龄越轻,亲属中患乳腺癌的危险越大。


今年35岁的王女士,一家三代饱受癌症困扰,继母亲和外婆患乳腺癌后,今年她也在单位体检中发现乳腺癌。确诊当月,她接受了乳腺癌保乳术。手术后,王女士还是寝食难安,她害怕术后复发,也担心乳腺癌遗传给下一代。

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如何对待癌症这个“马蜂窝”?一棍子捅下来,还是各方配合将它安全摘下来?多学科协同作战是治疗癌症的关键。所以王女士希望通过国际多学科会诊,寻求最适合的治疗方案。一起来看美中嘉和国际多学科会诊专家们将给出怎样的治疗建议?


会诊纪实


国际多学科会诊,为患者制定“一人一方案”,其合理化和个性化的诊疗能提升患者生存率,缩短患者诊断和治疗等待时间,同时避免多处问诊、重复检查带来的费用和负担。


会诊开始,与会专家全面、完整地了解了患者的病历、影像等资料,仔细倾听了患者及家属提出的疑问及诉求,随后,针对患者病情及诉求,来自中、外的肿瘤内科、放疗科、影像科、物理师、技师、护理人员等几十人的医疗队伍,开启了此次的多学科会诊。


患者病历

诊断:左乳癌术后pT1bN0M0,Ia期,Luminal  A

病情介绍:患者,女性,35岁


2019.11因“右乳结节”在外院检查发现“双乳结节”,2019.11.14行左乳癌保乳术+右乳结节切除,术后病理:右乳纤维瘤;左乳外上象限,肿块直径0.6cm,IDC,I-II级,同侧腋下淋巴结0/3, IHC:ER-,PR70%中等+,Her2 1+,Ki-67 10%+。

病理会诊:21基因RS11分,ER 大于95%+,染色强,PR 大于95%+,染色强,Her2+,Ki67 10%+。SLN 0/3。

2019.11.27开始TC方案化疗(CTX 800mg+多西他赛100mg),化疗后3度白细胞减少,予升高白细胞后恢复正常。末次化疗2019.12.21。计划化疗4次。

目前一般情况可,食欲可,睡眠可,大小便正常,体重近来增加1公斤。

查体:左乳及腋窝呈术后改变,左上肢上抬受限。

既往病史:2005剖腹产。2016右乳房纤维瘤手术史。

过敏史:对生螃蟹过敏

家族史:母亲及外婆患“乳腺癌”


讨论时刻:

观点一:三代乳腺癌,是否需做基因检测?

遗传性乳腺癌主要是指有基因异常乳腺癌,大部分的遗传性乳腺癌与乳腺癌易感基因BRCA有关。考虑患者的母亲、外婆均患乳腺癌,建议进行BRAC基因检测。


乳腺癌目前有定论的遗传基因主要是BRCA1和BRCA2。1990年,研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,命名为乳腺癌1号基因,简称BRCA1。1994年,又发现另外一种与乳腺癌有关的基因,称为BRCA2。有BRCA1基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%~85%和15%~45%,有BRCA2基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%~85%和10%~20%。从预防性角度出发,除了在病发前预先进行全乳房切除手术,带有高危乳癌基因的女性也可靠定期检查、改变生活方式或进行内分泌治疗,去降低病变机会。


遗传性乳腺癌的患者,则要进行积极治疗,以防继乳腺癌之后患卵巢癌。对于患者的子女,也可行BRCA基因检测,进行提早预防。

MDT-三代同患乳腺癌-会诊介绍病情.jpg


观点二:是否行内分泌治疗?

乳腺癌患者的雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)检测,主要临床意义是判断患者是否可接受内分泌治疗。从“ER 大于95%+”、“PR 大于95%+”这两样数据,可判断该患者适合内分泌治疗。


乳腺癌内分泌治疗的原理在于降低体内雌激素水平或阻断雌激素与细胞的作用来抑制癌细胞生长。在没有内分泌药物之前,临床上通过手术摘除卵巢或使用放射线照射卵巢来达成降低体内雌激素水平的目的。手术或放疗却是不可逆的,但内分泌药物治疗在停药后,多数病人还可恢复卵巢功能,一些病人还可以恢复生育功能。


所以建议该患者行内分泌治疗。


观点三:是否需要用术后放疗?

在过去的 40 年,早期乳腺癌保乳手术加全乳放疗的局部复发率已经从 10% 降低到 2% 左右。放疗是乳腺癌术后治疗的重要手段。


早期乳腺癌保乳术后首次放疗应在术后 4~6 周内,切口愈合后开始放疗。该患者可考虑“常规分割照射”,即 50 Gy/25F+10 Gy/5F。

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会诊结论

经过详细讨论,会诊专家给出如下意见:


行术后放疗;行内分泌治疗;行基因检测。


10%的乳腺癌是遗传性乳腺癌,在临床当中,这种家族聚集性的遗传性乳腺癌屡见不鲜。一旦检测出携带遗传基因,应及早进行干预。


文章审较:王斌医生    影像供图:温阿明医生

美中嘉和国际多学科会诊专家团队

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傅深 教授 国际多学科会诊组长

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美中嘉和国际多学科会诊


多学科会诊(简称MDT,Multi-Disciplinary Treatment)是由多个学科的专家通过讨论,共同为患者制定个性化诊疗方案的一种方法,尤其适用于肿瘤等复杂疾病的诊疗。是美国MD安德森癌症中心首先倡导并推广,对提高患者治疗效果行之有效的诊疗方式。


美中嘉和国际多学科会诊集合了上海美中嘉和肿瘤门诊部、新加坡泰和国际医院等的专家资源,致力于为肿瘤患者提供专业、严谨、高质量的个性化诊疗方案。


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关键词

一家三代乳腺癌

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