肿瘤防治科普平台

家族性胰腺癌与哪些基因突变有关

2019年11月29日 作者:美中嘉和肿瘤防治科普团队

所属类型

其他癌症

随着医学技术的进步,很多癌症治疗效果有了明显提升,比如乳腺癌,结直肠癌,甲状腺癌等早期患者的五年生存期比例都超过90%;但也有一些恶性程度非常高的癌症,比如肺癌、肝癌和胰腺癌,晚期患者的临床治愈率非常低。近年肺癌和肝癌方面也有一些突破性的药物(奥希替尼、帕博丽珠单抗、纳武利尤单抗、仑伐替尼)。在胰腺癌晚期治疗仍是化疗和放疗,更好的办法是早起发现的手术。介绍一些家族性胰腺癌的知识,希望能引起关注。

139732171.jpg

在医学上家族性的范围比遗传性更大,包括的情况不仅仅有遗传性的患者,还有一些家族生活中导致癌症的因素。比如吸烟、酗酒、不良的饮食习惯等。对于引起胰腺癌家族聚集的基因,根据临床统计大约3%-16%的胰腺癌是综合征性或者家族性。导致胰腺癌风险增加的基因包括:KRAS、BRCA2、SMAD4、PALB2、p16/CDKN2A、STK11、PRSS1(丝氨酸蛋白酶1)、错配修复基因 hMLH1和MSH2、ATM。


其中CDKN2A或BRCA2属于遗传性生殖系突变的检测,被明确证实这两种基因突变携带者易发胰腺癌。如果被确认已有这两种突变的群体建议选择定期筛查甚至是预防性手术。


目前对此类基因突变的检测方式是一个关键的因素,不同方法测定的结果会有所不同,会误导医生的判断。一般会通过标准的试剂盒来保持诊断的一致性。对于KRAS的检测,可在十二指肠液甚至胰腺癌患者的粪便中检测到,但尚未作为标准的方法。

癌细胞的变化.jpg

家族性胰腺癌在实际使用时期待能早起发现癌症的踪迹,从而进行有效的干预治疗,对于已经出现浸润性胰腺癌的患者,帮助并不明显。此外在评估患者发生胰腺癌的风险时,除了注意胰腺癌家族史以及基因突变外,还需注意其他恶性肿瘤家族史。

0

关键词

胰腺癌 家族性胰腺癌 胰腺癌基因突变

400-007-7672

| 关于我们 | 网站地图 | 问题反馈 |

联系电话:010-59575756

版权所有©美中嘉和®.保留所有权利,沪ICP备 18018102号

沪公网安备 31010102004936号

关注微信公众号
关注微博