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具有林奇综合征的子宫内膜癌和卵巢癌患者检查及治疗

2019年11月08日 作者:美中嘉和肿瘤防治科普团队

所属类型

其他癌症

林奇(Lynch)综合征是一种遗传性疾病,在结直肠癌、卵巢癌、甚至肺癌等很多癌症患者中都有发现。近年随着基因层面的研究,确认林奇综合征是一种常染色体显性遗传的癌症易感综合征,与基因错配修复(MMR)/微卫星不稳定(MSI)有明显的关系。其中基因错配修复是由生殖系突变所致,包括MSH2、MLH1、MSH6、PMS2四个检测点。而且MSH2或MLH1出现的问题约占各种突变的九成,剩余的主要是MSH6突变,个别属于PMS2突变。这四个检测点也与林奇综合征的诊断有一定的相关性。

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根据现在的研究,具有不同基因错配修复检测点问题的患者发生子宫内膜癌和卵巢癌风险也不同;最为明显的是MSH6突变,这部分子宫内膜癌的风险高于MLH1和MSH2。这部分已经从医学统计中得到了验证。对于卵巢癌与Lynch综合征的研究还在未有明确的数据支持。


对于林奇综合征的基因检测可以用在15-74岁的人群中,出现基因缺陷的概率约为万分之三(比较低)。在医学上已有多套识别林奇综合征患者的标准,其中最受关注的是阿姆斯特丹标准和贝塞斯达。

在我国也主要是以这两个标准进行确定,但很多医生认为实际出现的情况更为复杂,建议更多的通过了解患者的家庭发病情况,再结合相关的鉴别标准区分。美国妇科肿瘤学会指南提倡,对存在子宫内膜癌或结直肠癌且有MSI或DNA错配修复蛋白丢失证据的女性进行林奇综合征检测,或者对判断有林奇综合征家族史的患者进行检测。在一些医学指南中,推荐利用分子肿瘤学检查微卫星不稳定性(MSI)和/或免疫组化检查(IHC),和/或系统的家族史评估。

对于诊断为林奇综合征或有家族史提示林奇综合征的女性,应告知其具有子宫内膜癌和卵巢癌的风险。这点与BRCA1/2缺失的患者非常相似,具有这一缺失的患者虽然不是必定会患乳腺癌或卵巢癌,但是她们的发病率会大大高于正常群体。

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林奇综合征作为遗传性疾病,会给患者带来非常多的困扰。但在临床研究中也有比较有利的发现,就是由林奇综合征导致癌症的患者,会在治疗预后方面更好。一方面是具有MSI-H(微卫星高不稳定)和/或dMMR(基因错配修复缺陷)的晚期患者可以采用PD-1免疫抑制剂进行治疗;另外一方面即使是采用原有的化疗方面,这些患者的预后也是更好的。


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关键词

遗传癌症 MSI MMR 微卫星 基因错配修复 林奇综合征

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