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基因:一念成魔,一念成佛。人的基因,不也是亦正亦邪的“魔丸”吗?

2019年08月12日 作者: Concord Medical 美中嘉和肿瘤防治

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其他癌症

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“我命由我,不由天”,哪吒魔童的这句台词,燃爆朋友圈。原本是“灵珠转世”的哪吒,因申公豹的捣乱,被注入了魔丸的邪力,受到天劫咒,“命中注定”三年后将被天雷剿灭。但魔丸哪吒不信命,一路抗争,最终扭转命数,获得新生。

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人的基因,不也是亦邪亦正的“魔丸”么?基因是生命体的遗传物质,塑造了生物的所有组织、器官,调控着身体的各项机能,其中与肿瘤有关的遗传密码可以粗略分为原癌基因(细胞癌基因)、抑癌基因(俗称抗癌基因)以及与DNA修复有关的基因等。平时,原癌基因和抑癌基因维持着平衡,但在致癌因素作用下,原癌基因的力量会变大,而抑癌基因却变得弱小。两者势力失衡,原癌基因被异常激活,诱导细胞发生癌变,而本该起抑制作用的抑癌基因缺失或失活。所以也可以说:癌症是一种基因病。


对于癌症患者,不论是刚刚确诊,还是经过治疗,又或者遭遇疾病进展或复发,需不需要做基因检测?基因检测到底是怎么回事?所有的靶向药,都需要基因检测吗?美中嘉和的小编经常在后台收到患者的此类咨询,所以做了总结整理,以飨读者,希望对罹患癌症的人群有所获益。

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癌症患者为什么要基因检测?


我们都知道,美国影星-安吉丽娜·朱莉携带强致癌基因而毅然决定做乳腺切除术,癌症是具有遗传性倾向的疾病也是众所周知的常识。癌症跟基因突变有着千丝万缕的联系,而这些基因在某些程度上,也决定了癌细胞的生长与分裂,并且这种突变也可能会遗传。这时候就可以针对肿瘤的基因图谱进行测试,从而确定到底是发生了哪些突变,而这个过程就叫做基因检测。

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随着精准治疗越来越深入人心,靶向药逐渐问世,癌症治疗越来越个体化,同病异治,异病同治,最终目的:得到最大生存获益。基因检测能够从根本上了解癌症的发病原因,寻找合适的治疗方案,比如使用靶向药的机会、是否适合化疗、或者免疫治疗等。


以乳腺癌为例。与乳腺癌相关的基因有很多,而BRCA1/2基因是乳腺癌的主要易感基因,呈常染色体显性遗传,而BRCA基因突变导致的三阴性乳腺癌约占三阴性乳腺癌的20%。检测BRCA基因,将为制定乳腺癌治疗的靶向药、化疗药以及手术等方案进行指导。

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所有癌症患者都需要做基因检测吗??


手术可以帮助很多早期癌症患者度过难关,然后,大家很容易忽略一个问题:复发。还是以乳腺癌为例,即使在被诊断为雌激素受体呈阳性的乳腺癌20年后,癌症复发的风险仍然很大。所以,准确预测术后的复发风险,对制定适合癌症患者的治疗方案十分重要。传统的临床病理指标,包括免疫组化结果等,往往不能准确评估患者个体化的复发风险。随着基因组学技术的发展,通过多基因检测的方法可以客观、精准的筛选和分辨出患者的复发风险,这对患者的远期保障是有非常重大意义的!

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对于癌症处于进展期的患者而言,基因检测可以帮助你的医生评价潜在的治疗选择,具体如下:


明确哪种治疗药物可能有效;

确定哪种药物最不可能有效;

提示以前未曾考虑过的治疗药物;

帮助患者和医生指导治疗和发现新的治疗方法(异病同治);

帮助你在没有治疗方案选择时推荐最能获益的临床试验。

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根据指南推荐,不同的病种、不同的分期、出于不同的目的,不同的患者,适合做不同的基因检测项目:


不同病种,对应不同基因检测项目:


1. 肺癌常见检测靶点:

EGFR、ALK、ROS1、RET、MET、HER2、KRAS、BRAF、NTRK……(肺癌最多)


2. 肠癌常见检测靶点

MSI,BRAF,KRAS,NRAS,RAS,HER2,NTRK


3. 胃癌常见检测靶点

HER2、NTRK


4. 肝癌常见检测靶点

无(多激酶抑制剂不需要检测,可直接用)


5. 乳腺癌常见检测靶点

HER2、PR/ER、BRCA1/2、NTRK


6. 卵巢癌常见检测靶点

BRCA1/2、NTRK


7. 免疫治疗检测靶点

PD-L1、MSI、TMB


但是,在癌症的治疗过程当中,有一部分人在接受靶向治疗前,选择不做基因检测,而这种治疗方法就叫做盲试。对比基因检测,盲试也有自己的优势,表面看即能省钱又能节省时间;同时也带来了风险,就是可能错过宝贵的治疗时机,本该有机会选择针对性强的药物,却错选了其他靶向药,或者本来能提前知道靶向治疗没有什么效果却把钱花了靶向药物上,这样就是既费钱还浪费了时间,甚至追悔莫及。还有另外一个情况,没有基因突变的病人,不适合用某种靶向治疗,结果“盲试”过程中病情没有进展,病人以为是药物作用,实际上是根本不需要这样的治疗本来就没有进展,那么病人就是花钱还受罪,平白的要承受药物的副作用。那么到底什么情况才可以跳过基因检测,直接进行靶向治疗呢?除非万不得已,否则不建议这样做!


可选择药物单一时:一些种类的癌症,可能突变类型比较单一,有效的化疗药也较少,对于靶向药也没有可选余地,这种情况下,可以选择盲试,一旦发现没有效果,就立即更换其他疗法。


生存期不乐观时:对于一些癌友,可能医生的预估生存期不足3个月,并且经济条件也不好,这种情况,如果拿半个月等一个不确定的结果的话,就显得太冒险,所以不如直接进行盲试,把钱用在刀刃上,挑选概率最大的药进行尝试,“得之我幸,失之我命”,一切看天意了。


是不是所有靶向药,都要做基因检测?


也不是。以抗血管生成药为例,其特点是一个药物能够对应多个靶点,如国产安罗替尼、仑伐替尼、瑞戈非尼、索拉非尼、阿帕替尼、舒尼替尼、卡博替尼、西地尼布、贝伐珠单抗、奥拉单抗等靶向药,并不一定需要做基因检测。因为,并不知道某个或某几个基因变异,与这些药物的疗效有相关性。


并且,临床上已经证实,有很多种类的癌症能够于此获益。但不是所有的癌症都能随便用的,特别是,不同药物有不同的副作用和使用禁忌,必须在医生指导下用药,下表仅供参考。

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写在最后


基因储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息,但大部分的癌症,也来源于基因突变,癌症在本质上是一种基因病。如果不幸患了癌症,不必像哪吒电影中的申公豹——囚于他人成见,而是要像励志的哪吒——改变命运证明自己。基因的病,回到基因中追根溯源,通过基因检测,寻求最佳靶向治疗或其他治疗方案。


“若命运不公,那就和他斗到底!”相信借助高科技医疗技术,终能实现“你是谁,只有你自己说了才算”的梦想。

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参考文献

[1]韩晓琳, 张宗玉, 童坦君. 衰老过程中原癌基因及抑癌基因的表达谱[J]. 生理科学进展, 2002, 33(2):126-130.

[2]李娟, 李延团, 李晓明,等. 分子靶向抗肿瘤药物研究进展[J]. 生物技术通讯, 2009, 20(3):411-416.



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