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结直肠会遗传吗

2018年06月02日

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  目前在中国,结直肠癌的发病率逐年升高,发病率在大中城市中已升至第二位。随着人们健康意识的提高,家属患癌引起了越来越多人的重视。细心的人会发现在医院填写的登记中有直系亲属的发病情况,这是不是说会遗传呢?要是这样子女得肠癌的风险是不是也会增大?如果是遗传性肠癌的应该如何预防呢?

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  遗传性结直肠癌占全部结直肠癌的15%。其中,家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)是最常见的遗传性结直肠癌。FAP是常染色体显性遗传性疾病,仅占结直肠癌的1%,由APC基因和(或)MUTYH的胚系突变所致,其特征为大肠内多发的(10个至数千个)腺瘤样息肉,伴有胃和十二指肠、表皮样囊肿、硬纤维瘤等肠外表现。FAP的自然病程约10-20年,息肉形成常在10几岁至20岁左右,25岁时腺瘤的恶变率为9.4%,30岁时为50%,而60岁时几乎达到100%,发病比散发的肠癌要早20年。


  HNPCC又称林奇(Lynch)综合征,是临床最常见的遗传性结直肠癌,占所有结直肠癌的2%-3%,为常染色体显性遗传疾病,有错配修复(MMR)基因的胚系突变所致,常见的4个MMR基因包括MLH1、MSH2、MSH6和PMS2,其中MLH1和MSH2突变占检出胚系突变的80%-90%。HNPCC患者有较高的患结直肠癌和其他肠外恶性肿瘤的风险,如子宫内膜癌、卵巢癌等。HNPCC患者一生中患结直肠癌的为50%-80%,中位发病年龄为44岁,以近端结肠为主,并具有多原发特性,预后好于散发病例;女性患者患子宫内膜癌的几率约为20%-60%。

  当家族中有亲属发现有结直肠多发肉,且数量大于10枚时,应考虑FAP的可能。此时,可前往医院行APC和(或)MUTYH的胚系基因测序,并对家族中无症状的存在遗传风险的亲属进行胚系基因测序。


  当家族中有亲属发现有结直肠多发肉,且数量大于10枚时,应考虑(FAP)家族性腺瘤性息肉病的可能。此时,可前往医院行APC和(或)MUTYH的胚系基因测序,并对家族中无症状的存在遗传风险的亲属进行胚系基因测序。结直肠癌患者的直系亲属应注意观察有无排便习惯和排便性状的改变,观察是否出现便秘、大便次数增多、脓血便以及腹痛、腹胀或肠梗阻等表现。如出现以上症状,应到医院进行大便潜血试验(FOBT)、血清癌胚抗原(CEA)、肛门指诊及肠镜检查等。


  患FAP的APC突变携带者应该从10-11岁开始,每年定期复查肠镜,直至40岁,如果在此期间未发现息肉,可改为3-5年进行1次筛查。大多数15-25岁患者可考虑接受手术治疗,以尽早预防腺瘤恶变,根据年龄及直肠腺瘤的数目及受累程度,决定是否保留直肠。而对于确定为HNPCC但尚未发生结直肠癌的患者应该从20-25岁开始,或较家庭成员中最早患结直肠癌者的患病年龄提早5年开始,筛查时间间隔为1-2年。对于>40岁的患者,推荐每年进行1次进行结肠镜检查,切除检查中发现的腺瘤,可有效的预防结直肠癌。对于已经确诊为结肠癌的患者,建议进行全结肠切除术并回肠直肠吻合。女性患者应每年进行妇科体检,大于35岁或无生育要求的女性患者可行预防性子宫及双附件切除手术。


  NCCN 指南推荐普危病人和具有发病风险的病人进行结直肠癌检查,而且检查的有效性很明确,没有证据表明普危青年和青少年进行检查会增加早期检出率并影响生存。 所有诊断为年轻结直肠癌病人都应向遗传学家进行咨询,进行遗传学风险评估和分子检测,具有遗传综合征的病人应该根据国际指南进入监测程序。相反,散发病人应该进入常规检测程序和治疗程序,和大龄发作结直肠癌病人相似。 需要更多研究进一步明确年轻结直肠癌的发病机理和分子特征,以便更好的确定检查方案,建立相应的特异治疗以及随访。

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关键词

结直肠癌

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