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2020年我国非小细胞肺癌指南中对于基因检测的说明

2020年09月02日 作者:美中嘉和肿瘤防治科普团队

所属类型

肺癌

基因检测在非小细胞肺癌治疗中的作用越来越大,从美国新公布的数据也可以看出——非小细胞肺癌患者的死亡率在过去几年下降幅度非常大,原因之一就是靶向药物的使用。既然靶向药物这么好,能不能给所有肺癌患者都用?当然不能,因为这类药物只对特定的突变靶点有效,癌症都是由基因突变引发的,但是并不是所有突变都有适合药物,目前非小细胞肺癌中已有药物的靶点包括:EGFR、ALK、ROS1、BRAF V600E、RET、HER2、MET和NTRK,KRAS等。但是各个医院如何判断每个机构的检测结果是符合标准的?这就是我国非小细胞肺癌指南中对于基因检测的指导了。

肺癌01.jpg

对于非小细胞肺癌患者的基因检测,可以包括组织样本或者血液。是不是所有非小细胞肺癌患者都应该进行基因检测的?这个目前认为还没有必要,按照非小细胞肺癌的治疗原则。

对于可手术治疗的I~III期非小细胞肺癌患者,并不完全推荐使用基因检测

因为手术+放化疗的辅助治疗就可以,效果也是很不错的。目前这一治疗原则仍是占绝大多数的。但随着EGFR靶点的靶向药物适应症扩大,目前对于非小细胞非鳞癌患者,如果发现有N1(或N2)——淋巴结转移的一些标准——转移时,也可以进行基因检测,辅助靶向药物的使用。

对于不可手术的III期或IV期非小细胞肺癌患者,对于肺鳞癌患者推荐采用基因检测

在基因检测的过程中涉及两个问题,用什么材料和用什么检测方法。

基因检测使用什么材料才有保证:根据本次非小细胞肺癌指南中的介绍,首先是组织样本,可以直接使用,组织样本可以来自于手术或活检,在病理诊断后剩余的部分。病理诊断可以区分出小细胞肺癌、非小细胞肺鳞癌以及非小细胞肺非鳞癌。指南中主要推荐非小细胞肺非鳞癌患者进行基因检测。这也是因为目前已有药物的基因突变几乎都集中在非小细胞肺非鳞癌这一病理分型中。

对于组织样本不足以做一次检测时,也可通过血液检测,抽取外周血进行cf-DNA(游离DNA)或ct-DNA(肿瘤DNA)进行EGFR突变的检测。并没有提到针对其它突变使用血液检测的情况。

对于使用EGFR靶向药物治疗耐药的患者,建议再次进行基因检测,同样是使用组织样本或者血液检测(cf-DNA或ct-DNA)的T790m突变检测,这是大部分一代EGFR患者耐药的原因,同时针对T790m突变,三代药物奥希替尼和阿美替尼(国产)都有很好的效果。

做PD-L1检测主要是针对PD-1免疫检查点抑制剂药物的使用,特别是K药(帕博利珠单抗)在非小细胞肺鳞癌中的单药使用。这个检测需要使用组织样本进行,血液检测没有推荐。

对于BRAF V600、KRAS、HER2、RET、MET扩增或MET14跳跃、NTRK突变的患者,可以采用单基因检测技术或二代测序技术(NGS),这个专业名词对于患者来说只需要知道就可以,主要是问进行基因检测的公司是不是采用这个技术。采用的话医院就是认可的;不是这个技术,检测结果医生即使有了结果也不知道是不是符合使用标准。

对于非小细胞肺鳞癌或者鳞腺混合癌的患者,如果患者本人没有吸烟史,医生也可建议患者做针对EGFR、ALK、ROS1的基因突变检测。

免疫-基因消除.jpg

随着靶向和免疫治疗药物的品种越来越多,适应症范围越来越广泛,对于一些患者也可以推荐采用二代基因测序技术(NGS)做针对肿瘤突变负荷(TMB)的检查,这一检测也可使用外周血进行。


这就是2020年CSCO(中国临床肿瘤年会)中针对非小细胞肺癌的基因检测的介绍,包括了哪些患者需要做基因检测、检测哪些靶点、使用什么检测方式等。希望对非小细胞肺癌患者和家属有帮助。


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关键词

非小细胞肺癌 肺癌基因检测 肺非鳞癌基因检测 EGFR ALK ROS1 HER2 BERF V600E cfDNA ctDNA

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