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女性林奇综合征患者得卵巢癌的筛查和预防

2019年07月07日 作者:美中嘉和肿瘤防治科普团队

所属类型

其他癌症

林奇综合征是一种由于父母遗传因素造成的基因缺陷问题,与多种癌症的形成有关。林奇综合征主要与错配修复基因(MMR)有关,相关基因包括:MLH1、MSH2、MSH6和PMS2;其它相关EPCAM、MLH3、PMS1基因。林奇综合征相关的癌症包括结肠癌、子宫内膜癌和卵巢癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌和泌尿系统癌症等。研究显示女性林奇综合征患者得卵巢癌的风险在3-14%之间,平均发病年龄更早(45岁);有了统计和分析后就能够明确范围进行筛查和预防。

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整体上林奇综合征卵巢癌患者的疾病特点和生存期都与普通散发卵巢癌患者相似,多为常见的上皮浆液性癌,其他亚型也包括子宫内膜样癌、黏液癌和透明细胞癌。

同时显示女性林奇综合征卵巢癌患者多为Ⅰ期或Ⅱ期,属于发现较早的患者,但治疗预后较差,导致患者的五年生存率与其它类型近似。

如开篇所提到的林奇综合征本身可导致多种癌症的发生,具体到患者个体时,有些患者会出现同时性癌(确诊同时有2种或以上癌症)和异时性癌(不同时期被确诊有2种癌症)。研究认为目前对于同时性癌或异时性癌诊断的顺序是无法预测的。一项研究纳入了117例林奇综合征伴双原发癌的女性,其中16例患者的结直肠癌和妇科癌(子宫内膜癌或卵巢癌)是同时确诊的。在其余患者中,先确诊妇科癌症与先确诊结直肠癌的情况各占一半。并无发病先后关系。

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女性林奇综合征得卵巢癌的筛查

推荐方法是从30-35岁开始,或者有家族成员首次被确诊林奇综合征导致癌症的年龄,再提前5-10年前开始。检查方法包括每年进行妇科检查和TVUS,以及每半年或一年进行肿瘤标志物CA125检测。

临床统计显示综合征女性中,卵巢癌发病率低于子宫内膜癌。但进展较快,并且预后很差。

针对由女性林奇综合征患者得卵巢癌的防治手段除了检测外,化学药物预防以及降风险手术(切除)是主要的方式。

 

林奇综合征患者具有明确的家族遗传性,癌症患者症状隐蔽,做到定期筛查可以早期发现。根据卵巢癌中的发病情况提醒女性,如经常出现一些胃肠道疾病症状以及腹胀感、腹围增加、尿急或尿频、进食困难或饱腹感,以及腹痛或盆腔痛,这些也都可能是卵巢癌症状,特别是当这些症状几乎每日都出现时情况就更加“令人担心”,有理由怀疑卵巢癌,需要与主治医生多交流并进行全面检查。


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关键词

林奇综合征

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