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美国MD安德森癌症中心 | BRCA基因突变与乳腺癌之间6个常见误区,事实是这样的

2019年05月23日 作者:美中嘉和肿瘤防治科普团队

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其他癌症

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    好莱坞著名影星朱莉2013年讲述了自己接受预防性双侧乳腺切除手术的原因:在母亲因乳腺癌去世后,基因检测朱莉带有的BRCA1基因突变,显示她患乳腺癌和卵巢癌的风险较大。经过预防性手术后,她患乳腺癌的风险由87%已降至5%。朱莉的事情,令BRCA基因成为了全世界的头条新闻。BRCA基因突变乳腺癌和其他癌症的高风险息息相关。


    但是我们当中有多少人知道她遗传的BRCA基因突变怎么回事,以及它对患癌症的风险意味着什么?以下一些对于关于BRCA基因突变的常见误解:


误区1:BRCA基因导致癌症

    每个人都有BRCA1和BRCA2基因。它们正常情况下是保护我们不患癌症的基因。它能修复受损的DNA,保持细胞健康。基因测试的目的是发现基因突变的问题。每个人都有同样的20000个基因,基因测试的目的检测他们是否正常工作。


误区2:BRCA基因突变只与乳腺癌有关

    BRCA突变试验阳性确实对女性患乳腺癌的风险有最严重的影响,但也会增加患其他癌症的风险。对女性来说,检测呈阳性后,她们一生中某一时刻被诊断出乳腺癌的可能性从12%上升到87%。在检测呈阳性后,女性患卵巢癌的风险从1-2%上升到44%。也可能包含胰腺癌和黑色素瘤的风险。

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误区3:BRCA突变只影响女性。

    男性也可以检测出BRCA突变阳性。阳性结果意味着他们患乳腺癌和其他癌症的风险增加,如前列腺癌、胰腺癌和黑色素瘤。风险虽然相对较小,但仍然高于一般人群。BRCA阳性的男性可能需要定期进行乳房检查,并且应该与他们的护理团队讨论前列腺癌筛查。

    需要注意的一点是,BRCA基因突变并不是唯一能增加我们患癌症风险的基因。其他基因也可能发生突变。


误区4:BRCA基因突变意味着你需要做乳房手术

    BRCA阳性的妇女,25岁开始进行乳房核磁共振检查。30岁时,应该每年做一次核磁共振和乳房X光检查。医生会和你讨论双侧乳房切除手术的利弊。也可能会建议你摘除卵巢和输卵管。这是因为卵巢癌在早期很难发现,而早期,卵巢癌更容易治疗,治愈率较高。


误区5:BRCA基因突变是遗传自母亲

    基因突变可以从你家庭中的任何亲戚那里遗传,包括男性。从父母或兄弟姐妹那里遗传基因突变的几率是50%。直系亲属间隔一代或旁系亲属,风险就会减少一半。例如,如果你的祖母有BRCA基因突变,你继承它的风险是25%。如果你的堂兄有一个,你的风险是12.5%。


误区6:每个人都应该做基因测试

    如果你想知道你患癌症的基因风险,最好从了解家族史开始。如果你有两个或两个以上的近亲患有相同类型的癌症,或者你的家族几代人都患有相同类型的癌症,请咨询遗传学医生。如果你已经被诊断出两种或两种以上不同的较罕见的癌症,或者你比平常更早被诊断出癌症,建议进行基因测试。如果你是德系犹太人(东欧或中欧),并且有乳腺癌和卵巢癌的家族史,你也会受益于基因检测。

    只有5-10%的癌症是遗传性的,所以95%的情况下我们仍然在好奇,这个人是如何患上癌症的? 而现如今,基因检测已经变得更加经济实惠。   



美国MD安德森癌症中心

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