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美国MD安德森癌症中心 | ATM中度风险基因突变

2019年04月17日 作者:美中嘉和肿瘤防治科普团队

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肿瘤风险

基因是一组指令,告诉我们身体的所有细胞该做什么。某些基因有重要的功能,保护我们的身体免受肿瘤困扰。ATM基因就是其中之一。ATM基因的突变意味着一个正常情况下有助于预防肿瘤的基因已经停止工作。女性一生中平均有10%到12%的风险患上乳腺癌。而ATM基因突变的女性患乳腺癌的风险更高,有时年龄更小。风险增加了24%到48%。在一些家庭中,这种风险可能更高。目前尚不清楚是否有可能发展成一种新的或第二种乳腺癌。ATM基因突变导致罹患胰腺癌的机会可能增加,但确切的风险尚不清楚。


筛查和预防

携带ATM基因突变的女性可能会在更年轻的时候开始接受额外的乳腺癌筛查,而且比一般建议的次数要多。筛查的目的是尽早发现癌症,以便更容易治疗。


以下的筛选建议是基于年龄、个人和家庭历史。

40岁或40岁之前,根据家族史每年进行乳房x光和乳房磁共振成像(MRI)

预防性乳房手术(可基于家族史考虑)

胰腺癌筛查(可基于家族史考虑)


与医务人员讨论这些选择非常重要。随着研究人员更多地了解ATM突变如何影响肿瘤风险,一些建议可能会改变。

 

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家族史

每个人都遗传了两份ATM基因。一个人的母亲和父亲都遗传了该基因的一个副本。任何一种基因的遗传突变都会增加患癌症的风险。有50/50(1 / 2)的随机机会将ATM突变遗传给每个孩子。男性和女性都同样有可能遗传或传递这种突变。


有患病风险的亲属可能会接受这种突变的预测基因测试。这些测试可以帮助那些有遗传疾病,但在测试时没有该疾病的特征的人。可能有助于确定需要调整个人肿瘤筛查和预防计划。如果一个人没有遗传到ATM突变,他们仍然可以从基于他们家族病史的肿瘤筛查中获益。


携带ATM突变的个体可能想和他们的伴侣讨论检测ATM基因突变。在父母双方都携带ATM突变基因的情况下,他们的孩子有可能继承两个ATM基因突变。这些人会患上共济失调毛细血管扩张症。这种儿童时期的状况常常导致运动协调困难、血管扩张、免疫系统减弱和肿瘤风险增加。


美国MD安德森癌症中心

患者教育办公室

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关键词

美国MD安德森癌症中心 ATM中度风险 基因突变 肿瘤

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