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乳腺癌21基因检测介绍

2019年04月10日 作者:美中嘉和肿瘤防治科普团队

所属类型

乳腺癌

在乳腺癌的检查中,除了比较常见针对组织的免疫组化检查外,还可以通过基因检测的方式进行。与免疫组化检查相比,通过基因检测可以对部分分子分型患者更好的指示远期复发风险,确保从化疗中受益。目前这种基因检测中最经典的被称为乳腺癌21基因检测,简单说就是通过检测21个基因,观察他们之间的相互作用来判断肿瘤特性,从而可预测乳腺癌复发指数以及接受化疗的效益比。


什么是乳腺癌21基因检测


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乳腺癌21基因检测即21-基因标记(Oncotype DX),顾名思义包含16个乳腺癌相关基因和5个参考基因,通过对这21个基因指标的评估,以及它们之间的相互作用来判断肿瘤特性,甚至可预测雌激素受体阳性(HR+),淋巴结阴性的乳腺癌复发指数以及接受化疗的获益比,为临床医生提供个体化的治疗效果和患者十年复发风险的预测,能够更好的为乳腺癌患者制定术后是否需要化疗的方案。


乳腺癌21基因检测的位点包括与增殖细胞相关的基因、与细胞侵袭相关的基因、与雌激素相关的基因、与HER2相关的基因、三个独立的基因和五个内参基因。


与增殖细胞相关的基因:Ki-67、STK15、Survivin、CCNB1(cyclin B1)、MYBL2;

与细胞侵袭相关的基因:MMP11(stromolysin3)、CTSL2(cathepsin L2);

与雌激素相关的基因:ER、PR、BCL2、SCUBE2;

HER2相关的基因:GRB7和HER2(ERBB2);

三个独立的基因:GSTM1、CD68、BAG1;

五个内参基因:ACTB(b-actin)、GAPDH、RPLPO、GUS、TFRC。


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乳腺癌21基因检测结果的评分方式及判定

评分方式为:RS=+0.47 X HER2 group score - 0.34 X ER group score + 1.04 X proliferation group + 0.10 X invasion group score + 0.05 X CD68 – 0.08 X GSTM1 – 0.07 X BAG1

乳腺癌21基因检测结果及判定(检测结果为“复发风险评分”,分值为0-100分。)

RS<18分,复发风险低(慎重化疗);

18≤RS<31,复发风险中等(化疗时必须结合其它临床治疗);

RS>31,复发风险高(化疗获益较大)


通过乳腺癌21基因检测获益患者群体:

处于I或 II期、雌激素受体阳性、淋巴结转移阴性、将要采用他莫昔芬治疗的新确诊乳腺癌患者。绝经后,淋巴结阳性、雌激素受体阳性的浸润性乳腺癌患者,也可以通过21基因检测确定化疗获益。


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乳腺癌21基因检测材料样本要求是石蜡白片,不能使用血液检查。


乳腺癌21基因检测和目前临床上通过患者传统的病理指标方法(患者年龄、肿瘤大小、病理类型、组织学分级、淋巴结转移多少、远处转移情况以及分子分型)相比,通过21基因检测和RS分级,能够更为准确地评估患者的复发风险和预测临床结果,对医生确定治疗方案的帮助更大。

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关键词

乳腺癌 21基因检测 肿瘤 筛查 诊断

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